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Sep. 4 2026
Die Galactose-Behandlung der Fabry-Krankheit

Als ich die Skripte zu meinen Galactose-Videos sichtete, fiel mir auf, dass es ihnen an Struktur fehlt. Ich versuchte damals, die Informationen die ich sammelte, als Videos zu veröffentlichen, aber dadurch gerieten Patientenerfahrungen und technische Details in jedem der drei Videos durcheinander. Deswegen werde ich mit diesem Post versuchen, die wichtigsten Informationen strukturiert zusammenzufassen. Ich schätze, es ist mittlerweile offensichtlich, dass die Idee mit der oralen Galactose von mir stammte, auch wenn ich das in meinen Videos etwas anders dargestellt habe. Ich wollte unmissverständlich deutlich machen, dass meine Aussagen bezüglich der Galactose keine medizinische Empfehlung darstellen und kein Ersatz für einen Arztbesuch sind. Auch wenn ich jetzt eingestehen kann, dass es meine Idee war, bleibt dieser Vorbehalt bestehen: meine Aussage bezüglich der Galactose stellen keine medizinische Empfehlung dar und sind kein Ersatz für einen Arztbesuch. Es sei jedoch festgestellt, dass Patienten, die von Galactosämie betroffen sind, keine orale Galactose einnehmen sollten.

Galactose ist ein Zucker mit einer Struktur, die einer der verfügbaren Fabry-Behandlungen, dem Galafold, sehr ähnelt. Galafold ist ein orales Fabry-Medikament, das als pharmakologisches Chaperone wirkt. Ein Chaperone ist ein kleines Molekül, das dazu dient, die Produktion des eigenen Enzyms eines Patienten zu verbessern. Dieser Ansatz unterscheidet sich von der Enzym-Ersatz-Therapie (EET), die, wie aus dem Namen hervorgeht, darauf abzielt, das körpereigene Enzym eines Patienten gänzlich zu ersetzen.

Es gibt einige Unterschiede zwischen Chaperone-Behandlung und EET. Die Chaperone-Behandlung kann als kleines Molekül die Blut-Hirn-Schranke überwinden. Als orale Behandlung sind keine Wunden erforderlich, die ein potenzielles Infektionsrisiko darstellen. Die Gefahr einer allergischen Reaktion ist wesentlich geringer für die Chaperone-Behandlung, und es kann nicht zu einer Immunresistenz kommen. Jedoch funktioniert die Chaperone-Behandlung nicht für alle Fabry-Mutationen. Mutationen, die zu einem Totalausfall des körpereigenen Enzyms führen, können nicht korrigiert werden, weswegen in diesem Fall EET erforderlich ist. Deswegen wird die Chaperone-Behandlung hauptsächlich angewandt für Missense-Mutationen, die zu einer moderaten Einschränkung der Enzymfunktion führen. Einige dieser Genvarianten sind sehr häufig (bis zu einem halben Prozent der Allgemeinbevölkerung könnten betroffen sein), und diese Genvarianten wurden zum Teil für gutartig erklärt. Jedoch wurde neulich bewiesen, dass ER-Stress eine zusätzliche Ursache für M. Fabry ist. Diese weitere Ursache für M. Fabry wurde nicht berücksichtigt als diese Varianten für gutartig erklärt wurden.

Viele Patienten, die von diesen häufigen Fabry-Varianten betroffen sind, erhalten keine Behandlung, so auch ich. Deswegen fing ich eine Selbstbehandlung mit Galactose an (es gibt zwei Veröffentlichungen über die Fabry-Behandlung mit Galactose, eine mit Zellkulturen und eine mit einem Patienten). Anfangs benutzte ich 0,1 Gramm pro Kilogramm Körpergewicht. Das wären z.B. Einzeldosen von 6 Gramm für eine 60 Kilogramm schwere Person. Ich nahm mindestens vier solche Dosen, manchmal sogar bis zu sechs, jeden Tag. Mindestens eine Stunde vor und nach jeder Dosis verzichte ich auf Essen und Trinken (außer Wasser). Der Grund: der Körper bevorzugt Glucose vor Galactose, also wird die Galactose weniger effizient aufgenommen wenn Glucose vorhanden ist.

Galactose muss in den Blutkreislauf gelangen, damit sie wirken kann. Aber wenn Galactose geschluckt wird, wird ein Teil der Galactose in der Leber zu Glucose umgewandelt, was die Effizienz vermindert. Die Lösung: Galactose kann von den Mundschleimhäuten direkt in den Blutkreislauf aufgenommen werden. Also kann die Aufnahme wesentlich verbessert werden, wenn die Galactose einige Minuten im Mund gelassen wird. Dieser Prozess kann durch eine Prise Salz weiter verbessert werden, da dies die Wirkung der SLGT1-Zuckertransporter unterstützt.

Neulich habe ich angefangen, Galactose-Drops herzustellen. Dafür mische ich Galactose mit einem Prozent Salz und soviel Wasser, dass sich eine dickflüssige Masse ergibt. Diese Mischung fülle ich in Silikon-Backförmchen für Süßigkeiten. Anschließend lasse ich das Wasser verdunsten. Mit den Förmchen die ich benutze erhalte ich Galactose-Drops von 4 Gramm pro Stück. Diese lösen sich ganz langsam im Mund auf, so dass sich ein kontinuierlicher Effekt über einen längeren Zeitraum ergibt.

Einige Erfahrungen möchte ich erwähnen. Anfangs könnte der Körper (einschließlich der Verdauung) ein bisschen Zeit brauchen, sich an die Galactose-Behandlung zu gewöhnen, also fängt man besser langsam an. Galactose löst nicht alle Probleme sofort. Einige Probleme, wie Brain Fog und Erschöpfung, verbesserten sich schnell (nach Tagen oder Wochen), und verbessern sich nach drei Jahren weiter. Andere Symptome, wie Nahrungsmittelunverträglichkeiten und ineffizientes Schwitzen wurden erst nach Jahren der Behandlung besser. Ab und zu (alle paar Monate) habe ich einige Tage mit Grippe-ähnlichen Symptomen, und an solchen Tagen muss ich wirklich meine Ruhe nehmen. Ich vermute, dass Aggregate aus fehlgefalteten Proteinen sich nach und nach auflösen und eine Immunreaktion hervorrufen. An guten Tagen habe ich manchmal das Gefühl, dass ich vieles machen kann, aber ich muss es trotzdem langsam angehen, sonst habe ich anschließend einige richtig schlimme Tage. Galactose ist kein Ersatz für das Pacing. Meine Richtlinie: Ich kann genauso viel machen, wie ich vor der Behandlung geschafft habe, und mich dabei wesentlich besser fühlen, oder ich kann viel mehr machen und mich dabei genauso elend fühlen wie vor der Behandlung.

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Aug. 19 2026
Qualitätsprobleme der medizinischen Forschung

Als ich zum ersten Mal las, dass meine Genvariante angeblich gutartig sei, war ich schockiert. „Das ist aber ein unglücklicher Fehler,“ dachte ich. Aber nachdem ich viele weitere Arbeiten gelesen habe, halte ich es nicht länger für einen einfachen Fehler. Es ist eins von vielen Zeichen, dass es eindeutige Probleme mit der medizinischen wissenschaftlichen Literatur gibt. Bevor die Fabry-Krankheit zuschlug beschäftigte ich mich intensiv mit der historischen Sprachwissenschaft. In dem Forschungsbereich können keine neuen Daten generiert werden. Neue Einsichten entstehen hauptsächlich, wenn die bekannten Quellen auf immer neue Weisen miteinander verknüpft werden. Vor dem Hintergrund habe ich einige Probleme der medizinischen wissenschaftlichen Forschung festgestellt. Zwei davon stellen ein systemisches Problem dar.

1. Die Extrapolationsfalle. Es wird nicht immer sauber unterschieden zwischen belastbaren Schlussfolgerungen und vorläufigen Schlussfolgerungen, die teilweise auf Annahmen beruhen. Bezüglich meiner GLA-Variante D313Y gibt es folgende Extrapolationskette. Zuerst wurde aus der Assoziation von Gb3-Ablagerungen und Morbus Fabry ein kausaler Zusammenhang. Dann wurde aus dem kausalen Zusammenhang ein einziger exklusiver Pathomechanismus. Nur unter dieser Annahme kann eine Variante, die diesen Pathomechanismus nicht auslöst, für gutartig erklärt werden. Die letzte Extrapolation ist, unter der Annahme der Gutartigkeit dieser Variante, dass die Fabry-Symptome, die mit ihr in Verbindung stehen, eine andere Ursache haben müssen. Jede Extrapolation, die als Tatsache präsentiert wird, verschiebt die Deutung ein bisschen weiter weg von den zugrundeliegenden Daten. Schlussendlich kann es zu einer völligen Loslösung der beiden kommen.

2. Eine wundersame Quellenvermehrung. Schlussfolgerungen, einschließlich vorläufigen Schlussfolgerungen, die als Tatsachen dargestellt werden, werden in Übersichtsarbeiten wiederholt. Diese Übersichtsarbeiten werden in weiteren Übersichtsarbeiten zitiert. Schlussendlich erscheint es eine große Anzahl Quellen für bestimmte Ansichten zu geben, ohne dass es eine ähnlich große Menge an Daten dazu gibt. Dieser Effekt verzerrt die relative Belastbarkeit bestimmter Ansichten. Manche Sichtweisen werden wieder und wieder wiederholt (wie die Annahme, dass meine Genvariante gutartig wäre), und andere Standpunkte, die z.T. von besseren Daten unterstützt werden (wie die Tatsache, dass ER-Stress zur Krankheitsentstehung des Morbus Fabry beiträgt), verschwinden immer wieder aus dem wissenschaftlichen Diskurs. Welche Standpunkte wiederholt werden und welche verschwinden, ist wahrscheinlich zum Teil von der Voreingenommenheit der beteiligten Forscher abhängig. Daten, die bestehende Modelle bestätigen, werden wiederholt, andere Daten ignoriert. Dadurch findet ein gewisses Maß an Subjektivität Eingang in die wissenschaftliche Auseinandersetzung, und dafür gibt es in der Wissenschaft keinen Platz. Außerdem sind es die Daten, die mit den bestehenden Modellen nicht in Einklang sind, die unser Verständnis wirklich vorantreiben können. Deswegen sollten es diese Daten sein, mit denen wir uns am intensivsten beschäftigen.

Andere Probleme sind unsinnige Zitate. In dieser Veröffentlichung ist das Zitat „However, it was clear that such a high dosage of galactose is not practicable in patients with Fabry disease“ (in etwa: Jedoch war klar, dass eine derart hohe Galactose-Dosierung in Fabry-Patienten nicht praktikabel ist) nicht in der genannten Quelle zu finden. Manchmal ist das Problem auch einfach Unsinn. In dieser Veröffentlichung ist das Zitat „AGALopathy is thus not FD, which is based on an enzyme deficiency resulting in intracellular Gb3 accumulation. Thus, AGALopathy cannot be successfully treated with ERT.“ (in etwa: AGALopathie ist folglich kein Morbus Fabry, welcher durch eine Enzymdefizienz verursacht wird, die zu einer intrazellulären Gb3-Speicherung führt. Deswegen kann AGALopathie nicht erfolgreich mit Enzym-Ersatz-Therapie behandelt werden.) auch nicht in der genannten Quelle zu finden. Jedoch ist es auch ohne Überprüfung dieser Quelle problemlos möglich, die Aussage als Unsinn einzuordnen. Ein weiteres Problem ist, dass wissenschaftliche Veröffentlichungen manchmal verfasst werden um ein Soll zu erfüllen, ohne neue Einsichten einzubringen. Die schiere Anzahl verfügbarer Quellen kann es manchmal schwer machen, die Belastbarkeit der Daten, die bestimmte Aussagen stützen, einzuschätzen, vor allem in Anbetracht des zweiten oben genannten Problems.

Der Peer-Review-Prozess funktioniert nicht wie beabsichtigt. Um jedes dieser genannten Punkte zu verhindern gibt es Kreuzgutachten. Auch wenn die meisten Forscher gut schreiben, so braucht es nur einen oder zwei Gutachter, die in ihrem eigenen Werk niedrige Standards anwenden, damit eine Arbeit veröffentlicht werden kann.

Insgesamt erinnert mich die medizinische Forschung an die Archäologie um 1900. Damals wollten alle große und spektakuläre Entdeckungen machen, und manchmal wurden Teile von Tempeln oder sogar ganze Tempel aus fernen Orten nach Europa verfrachtet. Die moderne Archäologie besteht darin, endlose Schutthaufen zu durchsieben. Sogar der kleinste Fund kann die Geschichte neu schreiben. Auch in der Medizin scheint es Leute zu geben, die durch originelle Forschung nach einem Durchbruch streben. Die Behauptung, dass die häufigste GLA-Variante gutartig sei, ist eindeutig eine spektakuläre Behauptung, aber am Ende handelt es sich um eine Überinterpretation der ermittelten Daten, die letzten Endes den Menschen schadet, die die medizinische Forschung eigentlich retten sollte.

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Aug. 4 2026
Das Ausmaß des ER-Stress-Problems

In meinem letzten Video beschrieb ich Stress des endoplasmatischen Retikulums (ER-Stress) als mögliche Ursache für ME/CFS und Long COVID. Im selben Video zeigte ich eine Liste mit weiteren Diagnosen, die mit ER-Stress in Verbindung stehen könnten. Eine meiner nächsten Ziele ist, das ganze Ausmaß des ER-Stress-Problems zu kartieren. Eine erste Schlussfolgerung: Die Liste in meinem Video war eindeutig zu kurz.

Es scheint eine ganze Familie aus Diagnosen zu geben, die durch ER-Stress mit einander in Verbindung stehen. Trotzdem schafft es nicht einmal eine umfassende Publikation zum Thema ER-Stress in der Krankheitsentstehung, die ganzen Diagnosen auch nur annähernd umfassend aufzulisten. Bislang habe ich folgende gefunden:

(Aus der oben genannten Arbeit): Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Atherosklerose, Ischämie/Reperfusionsschaden, Herzinfarkt, Herzinsuffizienz), neurodegenerative Erkrankungen (Alzheimer-Krankheit, Parkinson-Krankheit, Chorea Huntington), Stoffwechselstörungen (Insulinresistenz, Diabetes Typ 2, Adipositas), Autoimmunerkrankungen (rheumatoide Arthritis, multiple Sklerose, chronisch-entzündliche Darmerkrankungen).

Weitere Autoimmunerkrankungen sind systemischer Lupus erythematodes und Sjögren-Syndrom.

Eine andere Art von Überreaktion des Immunsystem ist Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS).

Auch in der Entstehung von Endometriose spielt ER-Stress eine Rolle.

Dann gibt es noch genetische Erkrankungen wie Morbus Fabry, Ehlers-Danlos-Syndrom, Mukoviszidose und Sichelzellanämie.

ER-Stress spielt eine Rolle in einer Anzahl von Augenerkrankungen wie Glaukom, diabetische Retinopathie, altersbedingte Makuladegeneration, Retinopathia pigmentosa, Achromatopsie, Katarakt, Krankheiten der Aderhaut und der Augenoberfläche, und Kurzsichtigkeit.

Es gibt auch Probleme, die meist psychologisch gedeutet werden, wie Autismus und Depression).

Außerdem wird ER-Stress verschlimmert durch virale Infektionen, einige bakterielle Infektionen und den Alterungsprozess. Auch Microplastik könnte ER-Stress verschlimmern.

Dies ist nur der Anfangspunkt meiner neuen Forschung. Es gibt wahrscheinlich viele weitere genetische Erkrankungen, die mit ER-Stress in Verbindung stehen. Zum Beispiel gibt es eine Gruppe Generkrankungen, die als ER-Speichererkrankungen bezeichnet werden, darunter α1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Defizit) und kongenitale Hypofibrinogenämie mit hepatischer Speicherung (HHHS). Stehen auch diese mit ER-Stress in Verbindung?

Insgesamt scheint ER-Stress eine der großen Krankheitsursachen, vor allem in der modernen Welt, zu sein. Gemeinsame Symptome sind wahrscheinlich: Erschöpfung, kognitive Einschränkungen (Brain Fog), entzündliche Prozesse sowie die Folgen von Zelltod der betroffenen Zelltypen. Einige dieser Diagnosen könnten Risikofaktoren für andere Diagnosen innerhalb dieser Krankheitsfamilie sein. In einigen Fällen könnte es sich um polygenetische Phänotypen handeln, die nicht den Mendelschen Regeln der Vererbung folgen. Polygenetische Vererbung könnte sogar heißen, dass sich die genaue Diagnose innerhalb dieser Krankheitsfamilie zwischen Eltern und Kind verändert. Der Zusammenhang zwischen Ehlers-Danlos-Syndrom und Autismus ist bereits bekannt, aber sogar diese Arbeit zieht ER-Stress als mögliches Bindeglied nicht in Betracht.

Insgesamt stellt das Ausmaß des ER-Stress-Problems dieses auf eine Stufe mit bakteriellen Infektionen, virale Infektionen oder Krebs. Trotzdem gibt es keine koordinierte Forschung. Im Falle des Morbus Fabry werden die Folgen durch ER-Stress nicht Ernst genommen, obwohl sie eindeutig bewiesen sind. Deswegen ist es wichtig, auf dieses Problem aufmerksam zu machen.

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Juli 30 2026
Ich fange einen Blog an

Ich starte mit einem neuen projekt: Ein Blog. Manchmal braucht es lange, ehe ich ein neues Video veröffentlichen kann. Das heißt aber nicht, dass ich nichts mache. Hier werde ich künftig meine letzten Funde und Gedanken veröffentlichen.

In meinem letzten Video habe ich dargelegt, warum ich glaube, dass ER-Stress (Stress im endoplasmatischen Retikulum) an der Krankheitsentstehung von ME/CFS beteiligt ist. ER-Stress bezeichnet ein Ungleichgewicht im Zellstoffwechsel, der durch die Fehlfaltung von Proteinen entsteht. Fehlfaltung von Proteinen findet ständig statt, und ist deswegen nicht immer ein Problem. Durch verschiedene Faktoren kann sie sich derart verschlimmern, dass der Zellstoffwechsel im Ganzen aus dem Lot gerät. Beispiele für solche Faktoren sind Viruserkrankungen oder genetische Mutationen. Folgen von ER-Stress, wie ich sie vom Morbus Fabry kenne, sind Brain Fog, Erschöpfung und entzündliche Prozesse. Außerdem gibt es unterschiedliche Probleme, die enstehen, wenn Zellen aufgrund von ER-Stress absterben. Auch wenn dieser Zusammenhang nicht bewiesen ist, halte ich ER-Stress für eine wahrscheinliche Ursache für Small Fiber Neuropathie. Das Video, mit vielen wissenschaftlichen Quellen, finden Sie hier:

Momentan beschäftige ich mich hauptsächlich mit drei Themen: Wie viele Gesundheitsprobleme stehen mit ER-Stress in Verbindung, kann man etwas dagegen machen, und warum kommt die medizinische Forschung nicht voran. In dem Monat seit der Veröffentlichung meines Videos habe ich bereits Vieles dazu zusammengetragen. Nach und nach werde ich das hier veröffentlichen.

Vielen Dank fürs Lesen und liebe Grüße, Fabrienne

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