Wie ich an der Tür erklärt habe bin ich virtuelle Fabry Patientin und Erklehrerin. Aber was ist Morbus Fabry? Fabry ist eine metabolische genetische Erkrankung. Die Folgen sind sehr verschieden und um die Ursachen zu verstehen braucht man einige Kenntnisse der Zellbiologie. Schon diese beiden Sätze zeigen, dass eine schnelle Erklärung nicht einfach ist. Hier ist eine kurze Liste mit typischen Symptomen:

• Vaskuläre Hautläsionen (Angiokeratome)
• Periodische Schmerzkrisen der Extremitäten (Akroparästhesia)
• Abnormales Schwitzen (Hypohidrose, Anhidrose, oder selten Hyperhidrose)
• Cornea verticillata (charakteristische Hornhauttrübung) and Linseneintrübungen
• Linksventrikuläre Hypertrophie ungeklärter Ätiologie oder Arrhythmie des Herzens
• Schlaganfall ungeklärter Ätiologie
• Bauchschmerzen, Übelkeit und/oder Diarrhoe im jungen Erwachsenenalter wie bei einem Reizdarmsyndrom
• Niereninsuffizienz ungeklärter Ätiologie mit Proteinurie oder Mikroalbuminurie

(Aus dem Englischen nach: Mehta A, Hughes DA. Fabry Disease. 2002 Aug 5 [Updated 2023 Mar 9]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.)

Schon in dieser Liste gibt es viele Wörter, die ich selber erst einmal nachschlagen musste. Mit der Zeit habe ich viel Wissen zusammengetragen. Was ich weiß fasse ich in Videos zusammen, in der Hoffnung, dass Patienten so leichter über Morbus Fabry lernen können. Es hat sich herausgestellt, dass einige unterschiedliche Prozesse in meinen Zellen nicht richtig funktionieren.

Es macht mir Sorgen, dass einige Genvarianten, darunter meine eigene, manchmal als „nicht krankheitsverursachend“ beschrieben werden. Ich weiß, wie das Missverständnis zustande gekommen ist, und ich erfahre jeden Tag wieder am eigenen Leibe, dass es tatsächlich ein Missverständnis ist. Viele hilfreiche Informationen fand ich auf der folgenden Webseite: a143t.org

Ich komme nicht schnell zu meinen Schlussfolgerungen, aber wenn ich überzeugt bin, lasse ich mich nicht mehr davon abbringen. Ich bin immerhin ein Skorpion. Deswegen habe ich dieses Poster in mein Arbeitszimmer gehängt.

Lassen Sie mich Ihnen zum Schluss noch erzählen, wo Sie meine Videos finden können, und somit (hoffentlich) alles weitere, was Sie wissen müssen: www.youtube.com/@FabryDiseaseExplained